معرفی جزوه و فهرست مطالب

جزوه سیتوژنتیک (مطالعه کروموزومها و مواد ژنتیک) نوشته دکتر سیدکاظم بیدکی منبع ارشد رشته ژنتیک دانشگاه پیام نور

مقایسه ژنوم های سلولهای زنده

مطالعه کروموزومهای انسانی

• خصوصیات ظاهری کروموزومها

• کشت خون

• هم فاز کردن سلولها

• افزایش طول کروموزومها

• نگهداری طولانی مدت کروموزومها

• شوک هیپوتونیک

• رنگ آمیزی کروموزوم

• ناهنجاریهای کروموزومی

آنالیز دیجیتال ژنوم

• کتابخانه ژنی

• بیوانفورماتیک

• تعیین طوالی ژنوم انسان

• زنومیکس

• پروتئومیکس

• میکرواری یا ریزآبه

• تراشه های زیستی

• کلونینگ انسان

جهش یا موتاسیون

• تخمین میزان و سرعت موتاسیون

• فعالیت ژن: تخریب آسان، بازسازی مشکل

• تست فلاکچوایشن

• موتاژن (عوامل مولد جهش)

زیست شناسان سیتوژنتیک در اواخر قرن نوزدهم با استفاده از میکروسکوپ کروموزومها را مشاهده کردند. “ادوارد استراسبورگ” در سال ١٨٧٥ تقسیم میتوز در سلولهای زنده گیاهی را توصیف کرد. در سال ۱۸۷۹ والترفلمینگ تقسیم میتوز در بافت های تثبیت و رنگ آمیزی شده لارو دوزیستان را بررسی کرد و مراحل تقسیم میتوز را نام گذاری کرد والدییر ساختار اصلی قابل مشاهده در مرحله متافاز را کروموزوم نامید تئودور باوری و والترساتن در سال ۱۹۰۲ ارتباط مواد ژنتیکی با کروموزوم ها را مشخص کردند. با پیشرفت تکنیکهای سیتولوژی کروموزومهای اکثر حیوانات و گیاهان مورد مطالعه قرار گرفت.

تا سال ١٩٥٦ تصور عمومی بر آن بود که هر سلول دارای ٤٨ کروموزم است. در این سال تجیو و لون براساس مطالعات خود نتیجه گرفتند که سلول سوماتیکی انسان تنها دارای ٤٦ کروموزم است. روش به کار رفته توسط آنها، با تغییر و تبدیل معینی، در سطح جهانی با عنوان کاریوتیپ جهت تجزیه و تحلیل ترکیب کروموزومی استفاده میشود اصطلاح کاریوتیپ همچنین برای توصیف یک عکاسی میکروسکوپی از کروموزمهای یک فرد یا آرایش یک حالت استاندارد کاربرد دارد به بیان دیگر، کاریوتیپ تعداد، اندازه و شکل کروموزوم های یک فرداست.

در علم سیتوژنتیک اهمیت تعداد کروموزوم ها زمانی مشخص شد که لجون و همکاران سندرم داون را به تغییر تعداد کروموزومی نسبت دادند، چون در آن زمان اختلالات فیزیکی و روانی زیادی با تغییرات کروموزومی مرتبط بود. طبق علم سیتوژنتیک ناهنجارهای کروموزومی بدلیل آنکه شایع هستند تشخیص آنها برای ما مهم هستند. یک نوزاد از هر ۱۵۰ نوزاد دارای یک ناهنجاری کروموزمی است. حداقل ۵۰ درصد از سقط های خود بخودی در سه ماهه اول بارداری همراه با اختلال کروموزومی است. تقریبا ۲ درصد از تمامی بارداریها در زنان بالای ۳۵ سال همراه با ناهنجاری کروموزومی است.

به دلیل آنکه جهش های خود به خودی که یک ژن را مبتلا می کنند اغلب به ندرت اتفاق می افتند، مطالعه وقایع مولد آنها واقعا دشوار می باشد برای غلبه بر این مشکل محققان به باکتری به عنوان ابزار انتخابی روی آوردند. رشد آنها به صورت میلیونی اتفاق می افتد و به راحتی میتوان جمعیت عظیمی را برای یافتن جهشهای جدید مورد بررسی قرار داد. در یک تحقیق پژوهشگران باکتری نوع وحشی را روی سطح آگار محتوی مواد کافی برای رشد همراه با مقادیر زیادی از یک ماده ضد باکتری مانند آنتی بیوتیک یا باکتریوفاژ کشت دادند.

اگر چه اغلب سلولهای باکتریایی کشته شدند، تعداد کمی مقاومت نسبت به مواد ضد باکتری نشان داده و به رشد و تقسيم خود ادامه دادند. نسلهای بعدی حاصل از باکتری جهش یافته که به وسیله تقسیم دو تایی متوالی ایجاد شده اند، به شکل توده ای در کنار هم باقی می مانند که از نظر ژنتیکی یکسانند که به آنها کلنی گفته می شود.

این جزوه بصورت چاپ شده در فروشگاه کتاب بزرگمهر موجود بوده و فایل دیجیتالی آن نیز با فرمت PDF در وبلاگ دانلود جزوات پیام نور در اختیار شما قرار گرفته است.